1. 말초 혈액(Pheripheral blood) 검사
신생아 및 성인의 염색체 이상 여부를 확인하기 위하여 말초 혈액 내 임파구를 배양 후 이용하는 검사입니다. 선천성 기형을 가지고 태어난 아기, 정신지체아, 반복 유산을 경험한 부부, 기형아 출산경험이 있는 부부, 무정자증을 지닌 불임남성, 태아의 산전 염색체 검사에서 이상이 발견된 임산부 부부 등을 대상으로 합니다. 방법은 2-3ml의 말초 혈액을 채취하여 시행하며 일주일 후에 결과를 확인할 수 있습니다.
2. 양수천자 (Amniocentensis) 검사
태아의 기형여부 진단을 위해 양수를 채취, 배양하여 염색체 검사 (다운증후군, 에드워드 증후군 등)나 생화학검사(신경관결손 여부)를 하여 진단하는 검사입니다.
1) 검사 방법
태아의 염색체 이상이 의심되는 경우, 초음파로 태아와 양수, 태반 등을 관찰하면서 산모의 복벽을 통해 임산부의 자궁에서 20-30ml의 양수를 채취하는 비교적 안전하고 보편적인 방법입니다.
2) 검사 대상
① 산전 태아이상 선별검사에서 이상이 있는 경우
(초음파검사, 산모혈액을 이용한 선별검사 등)
② 35세 이상의 고령 임산부
③ 기형아 출산의 경험이 있는 임산부
④ 임산부나 남편이 염색체 이상이 있는 경우
⑤ 가족 중 염색체 이상이 있는 경우
⑥ 신경관결손 태아를 분만한 적이 있는 경우
⑦ 태아감염검사가 필요한 경우
⑦ 유전자검사가 필요한 경우 등
3) 검사 시기
일반적으로 임신 15주에서 18주 사이에 실시하며 조기에 실시할 경우 13주에도 가능하며, 18주 이후에는 필요한 경우 검사를 실시합니다. 조기에 시행하면 합병증이 증가하는 양상을 보이고 20주 이후에 시행하면 결과가 늦어 의학적 결정이 어려울 수 있습니다.
4) 검사의 위험성
양수천자 후 유발될 수 있는 합병증으로는 산모에서는 질출혈, 복통, 양수유출 등이 있을 수 있고, 태아에서는 자연유산, 자궁내 감염, 조기진통 등이 유발될 수 있으나, 그 가능성은 0.5%로 매우 낮습니다.
5) 검사 결과
태아의 염색체 검사는 세포의 배양과정을 통해 분석되기 까지 약 2주의 기간이 소요됩니다. 최종 결과는 약 2주 후에 알 수 있습니다
6) 검사 후 주의사항
검사당일은 귀가하여 가능한 많은 시간의 안정이 요구됩니다.
규칙적인 복부 통증 (조기 진통 등), 열이 나거나, 상처 부위의 염증, 하부로 액체가 흐르는 경우에는 병원으로 내원하십시오.
(☎ 368-1700)
3. 융모막 세포 검사 (Chorionic villus sampling)
융모막 검사는 임신 초기 태아의 태반을 싸고 있는 융모막 세포를 소량 채취하여 염색체 이상을 알아보는 검사법입니다.
1) 검사 시기
태아 염색체 검사 중에서 가장 조기에 실시할 수 있는 방법으로, 일반적으로 임신 10주-12주에 시행합니다.
2) 검사 대상
① 산모의 나이가 35세 이상인 경우
② 두 번 이상 연속 혹은 총 3회 이상 원인 모르게 자연 유산된 경우
③ 원인 모르게 사산아를 분만한 경우
④ 임산부 및 배우자 또는 근친이 염색체 이상이 있는 경우
⑤ 선천성 기형이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 경우
⑥ 염색체 이상이 있는 아기를 분만한 경험이 있는 경우
⑦ 초음파상 태아의 기형이 발견된 경우
⑧ 모체 혈청 표지물질을 이용한 산전검사에서 신경관 결손이나 다운증후군 등 염색체 이상에 대해 양성인경우
⑨ 산모가 몹시 불안해 하는 경우
3) 검사 과정
초음파를 이용하여 태아와 태반의 위치를 확인한 후, 자궁경부를 통해 직경 1.2㎜, 길이 17㎝ 정도의 유연한 플라스틱 카테터를 삽입하여 태반의 일부 조직을 흡입, 채취합니다.
채취한 조직은 염색체 표본 제작법에 의해 직접 핵형을 분석하거나 배양하여 진단합니다. 융모막 조직은 수정란에서 유래하므로 태아와 동일한 염색체 구성을 갖고 있으며 융모세포 직접 관찰법(1일 이내)과 배양법(8일 이내)을 통하여 태아의 염색체를 분석합니다.
4) 검사의 위험성
융모막 조직 검사법은 유전 질환의 조기 진단을 가능하게 하는 획기적인 방법입니다. 표본 채취 성공률은 99.5%에 달하며, 태아 소실율은 약 2-3%입니다.
양수천자 검사와 비교시 태아의 소실율이 높지만, 조기에 태아이상 여부를 확인이 가능하다는 장점이 있습니다. 융모막 융모생검은 자연유산이 빈번한 시기에 이루어지는 검사이므로 검사가 성공적이더라도 유산이 일어날 가능성이 있습니다.
또한 자궁경관, 질벽 또는 복벽을 통해 이루어지는 이 검사에 의하여 모체나 태아에 다소의 위험이 따르며, 합병증(예: 질 출혈, 세균감염)으로 인해 유산이 될 수 있으며 극히 소수에서는 팔, 다리가 짧은 기형이 발생할 수도 있습니다. 검사 후 몇일 동안은 무리한 운동이나 성관계 및 탐폰 사용을 금지해야 합니다.
5) 검사 결과
태아의 염색체 검사는 세포의 배양과정을 통해 분석되기까지 약 7-10일의 기간이 소요됩니다. 최종 결과는 10일 이후에 확인할 수 있습니다.
4. 태아제대혈액을 이용한 염색체 검사
임신 22주이상의 산모에서 주로 초음파검사에서 의심되는 결과 확인시 실시합니다.
또는 양수검사 결과에서 나온 이상을 확인할 필요가 있을 때도 실시합니다.
5. 수태산물을 이용한 검사
유산된 아기의 유산 원인을 조사하기 위하여 태반 조직이나 피부조직을 소량 채취하여 검사합니다.
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